INTRODUZIONE
I tumori nell'infanzia sono più rari che nell'età adulta, anche se rappresentano
la 2ª causa di morte, dopo quelle accidentali, in bambini con età inferiore ai
15 anni. Le neoplasie più frequenti nell'infanzia sono: leucemie (30%), linfomi
(15%); tumori del sistema nervoso centrale 20% (gliomi 13,4%, medulloblastomi
4,9%, ependimomi 2,1%); tumori solidi (neuroblastomi 8%, tumore di Willms 6,9%,
retinoblastoma 3%, rabdomiosarcoma 3,7%, sarcoma di Ewing 2,1%, osteosarcoma
3,1%, epatomi 1,6% tumori germinali e i tumori teratomi 0,4%). I tumori dell'età
pediatrica sono in gran parte dovuti ad alterazioni genetiche trasmesse su base
ereditaria o legate all'assunzione di farmaci o di particolari sostanze chimiche
assimilate durante la vita fetale. Nella prima infanzia prevalgono i tumori di
Willms o nefroblastoma infantile, il neuroblastoma, l'epatoma, i teratomi e
l'istiocitosi.
TUMORE DI WILLMS
È un tumore renale: si registra un caso ogni 200.000-250.000 bambini per anno.
Compare tra il 2º e 6º anno di vita in entrambi i sessi. A volte può essere
associato da un punto di vista clinico ad una anomalia congenita del tratto
urinario, come l'ipospadia, il criptorchidismo o una anomala fusione dei reni,
aniridia o emipertrofia, e può essere bilaterale. Nella maggior parte dei casi
si presenta come una massa del fianco e dell'addome che può accrescersi
improvvisamente infiltrando gli organi vicini. Può dare metastasi infatti agli
organi vicini per contiguità e continuità, ma anche a distanza e più
frequentemente ai tumori.
NEUROBLASTOMA
È un tumore maligno dei gangli nervosi e come tale ha sede diversa (addome,
surrene, collo, pelvi, mediastino): il 70% dei casi si verifica nei primi 4 anni
di vita con un rapporto 1:10.000 senza differenza di sesso (in Usa).
Clinicamente si presenta con malessere generale, anemia grave, leucopenia:
localizzato prevalentemente nell'addome dove dà dolore, distensione addominale,
vomito, diarrea. Nelle forme retroperitoneali causa ematuria e disturbi
vescicali; nelle forme cervicali e mediastiniche causa disfonia e disturbi da
compressione. La prognosi è sempre infausta in rapporto alla frequenza delle
metastasi. La terapia è chirurgica e radiante associata alla somministrazione di
alte dosi di vitamina B12.
RETINOBLASTOMA
È un tumore primitivo della retina dovuto ad alterazioni genetiche e comprende:
un 1º gruppo con forme bilaterali e monolaterali, a carattere ereditario di tipo
autosomico dominante, provocate da una duplice mutazione, con un rischio nei
fratelli o nei figli del 50%;
un 2º gruppo con forme sempre monolaterali (50-60%), ma ha carattere non
ereditario;
un 3º gruppo più sporadico e legato ad una anomalia del cromosoma 13.
Clinicamente può esordire con leucoria e strabismo e apparire come una massa
bianca, bianco-rosata, rotondeggiante, prominente, riccamente vascolarizzata.
Può invadere tutta l'orbita o anche regredire spontaneamente: esistono forme più
o meno differenziate. Frequentemente si associano metastasi alle ossa lunghe e
al fegato. Utili per la diagnosi l'esame oftalmoscopico, l'esame radiologico
dell'orbita, la TAC e l'ecografia. Negli ultimi anni si sono registrati notevoli
miglioramenti nelle tecniche diagnostiche e nelle strategie terapeutiche che
hanno migliorato la sopravvivenza fino all'80% per alcune forme. La terapia è
chirurgica, radiante (per la sua elevata sensibilità) chemioterapica. Utili
anche la fotocoagulazione e l'applicazione di placche di cobalto 60.
EPATOMA
I tumori epatici sono rari nei bambini con una incidenza di 1-2 casi per
milione. L'epatoblastoma si riscontra più frequentemente prima dei 5 anni,
l'epatocarcinoma nei bambini più grandi. Il primo si presenta con una massa
addominale, dolore, astenia e la diagnosi viene fatta per esclusione ponendo
elementi diagnostici differenziali con l'epatomegalia benigna, il tumore di
Willms o con il neuroblastoma mediante ecotomografia e/o TAC. Il secondo nei
bambini può associarsi con sindrome fetale da alcoolismo o per l'abuso nella
madre di contraccettivi: sembra comunque legato a malattie come la cirrosi e
l'epatite. La terapia è chirurgica con una sopravvivenza solo del 50% associata
comunque a chemioterapia.
TERATOMI
Sono i tumori delle cellule germinali, ossia delle cellule primitive che nel
corso dello sviluppo non sono migrate nella loro sede definitiva, e sono
costituiti da un insieme di cellule estranee alla sede in cui sono allogate.
Sono caratterizzati da una crescita circoscritta ma eccessiva e sproporzionata
di elementi tessutali estranei all'organo in cui si trovano. Vengono definiti
teratomi e si distinguono in:
- teratomi gonadici
- teratomi extragonadici.
Tra i primi ricordiamo i teratomi dell'ovaio (rappresentano circa il 20% dei
tumori ovarici) e i teratomi del testicolo (rappresentano circa 1-3% dei tumori
testicolari) entrambi di tipo cistico o solido. Si presentano, i primi come
masse sferoidali più o meno compatte sporgenti nella cavità peritoneale, i
secondi facilmente diagnosticabili come masse non dolenti presenti da pochi
mesi. La prognosi nei teratomi gonadici è generalmente buona soprattutto nelle
forme ben differenziate. La terapia è essenzialmente chirurgica. Vengono anche
descritti teratomi extragonadici sacrococcigei, teratomi del collo e del
mediastino più rari. Sono nella maggior parte dei casi benigni e la terapia
anche in questi casi è chirurgica.
ISTIOCITOSI
Comprende un gruppo di sindromi diverse tra loro ma caratterizzate da lesioni
granulomatose a livello osseo (lesioni osteolitiche) uniche e multiple,
esoftalmo, diabete e forme fulminanti, nei bambini al di sotto dei due anni, con
lesioni cutanee, epatosplenomegalia, lesioni ossee multiple, polmonite, anemia.
Le terapia si avvale di presidi chemioterapici, della immunoterapia e della
radioterapia.
